Conseiller / Conseillère en génétique

Conseiller / Conseillère en génétique



L'activité de consultations de génétique à La Réunion est assurée par 2 Unités Fonctionnelles, l'une au sein du service de Génétique du site Félix Guyon et l'autre, au sein de l'Unité Fonctionnelle de Génétique du service de Gynécologie-Obstétrique du site sud du CHU de La Réunion.
Cette activité est réalisée en lien étroit avec le Laboratoire de Cytogénétique et de Diagnostic moléculaire du Service de Génétique du site Félix Guyon, mais aussi en lien avec l'ensemble des services cliniques du CHU de La Réunion, des structures cliniques et privées et des médecins libéraux de La Réunion, et du Centre Hospitalier de Mayotte.


Le Service de Génétique Médicale a obtenu, dans le cadre du Plan Maladies Rares, la labellisation en 2017 Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) site constitutif « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » (Filière ANDDI-RARES) (coordinatrice : Pr Bérénice Doray). Le CRMR est site constitutif du CRMR SOOR (Sud-Ouest - Occitanie - Réunion).
Sont assurées des missions de diagnostic et de prise en charge des patients atteints de troubles du développement embryonnaire qu'ils soient d'origines génétique ou tératogène (en particulier les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale).
Le service a déployé cette offre de poste dans le cadre de la création et du développement de ce CRMR qui a été relabellisé en 2023.
Finalité :
Le conseiller en génétique, sous la responsabilité d'un médecin (Dr ALESSANDRI, Pr DORAY, Dr MOREL) qualifié en génétique, participe au sein d'une équipe pluridisciplinaire :
1 - A la délivrance des informations et conseils aux personnes et à leurs familles susceptibles de faire l'objet ou ayant fait l'objet d'un examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales ou d'une analyse aux fins du diagnostic prénatal
2 - A la prescription d'analyses génétiques
3 - A la prise en charge médico-sociale, psychologique et au suivi des personnes pour lesquelles cet examen ou cette analyse est préconisée ou réalisée.
Missions principales :
- Activité de consultations de conseil génétique auprès
o des patients (enfants et adultes) porteurs d'anomalies du développement embryonnaire responsables de troubles cognitivo-comportementaux, de syndromes malformatifs et dysmorphiques (maladies rares d'origine génétique ou tératologique en particulier troubles causés par l'alcoolisation fœtale).
o des patients qui pourraient être concernés par une prédisposition héréditaire aux cancers (oncogénétique).
o Et de leurs apparentés (parents, fratrie)
o des patients dans le cadre d'un don de gamètes, d'infertilités
- Participation aux réunions du service, aux concertations pluridisciplinaires
- Participation à la mise en place de protocoles de recherche
- Favoriser les échanges au sein du Centre de Référence (Nord/Sud), inter-services du CHU,inter- structures et correspondants externes (centres Hospitaliers, Médico-social, MDPH, médecins traitants)
Activités principales

Activités cliniques auprès des patients :

- Préparer et réaliser des consultations de conseil génétique (en moyenne 50 consultations par mois) avec rédaction des comptes-rendus sous la responsabilité du médecin généticien
- Réaliser des consultations d'information de médecine génomique et données secondaires dans le cadre de la réalisation d'analyse chromosomique sur puces à ADN, de séquençage d'exome et de génome
- Préparer et participer aux RCP exome, aux RCP génome (Plan France Médecine Génomique 2025) dans le cadre de l'ensemble des filières maladies rares et plus particulièrement de la filière Anddi-Rare.
- Préparer et participer aux RCP d'oncogénétique avec l'Institut Paoli Calmettes à Marseille.
Diplômes (et expérience éventuelle) exigés
Master Professionnel BAC+5 : sciences de la santé, mention pathologie humaine, spécialité conseil génétique et médecine prédictive